암 유전자 검사 비용 - am yujeonja geomsa biyong

암 유전자 검사 기술이 날로 발전하고 있다. 2000년 초 스티븐 잡스는 암 유전자 검사를 받는데 1억이 넘는 비용을 지불했다. 하지만 요즘에는 가격이 낮아져 국내 병원에서 50~100만원 정도면 유전자 검사가 가능해졌다. 암 유전자 검사란 무엇이며 어떤 이들이 받으면 좋은지, 유의점은 무엇인지 미국립암연구소(NCI) 자료를 통해 살펴보도록 하자. 

유전자 검사는 사람의 유전자에서 특정한 유전적 변화(변형, 변이)를 찾는다. 유전적 변이는 질병의 발생 위험에 해롭거나, 유익하거나, 중립적이거나(무효), 알 수 없거나 불확실한 영향을 미칠 수 있다. 일부 유전자의 유해한 변형은 암 발병 위험 증가와 관련이 있는 것으로 알려져 있다. 이러한 유전적 변형은 모든 암의 약 5~10%에 기여하는 것으로 생각된다.

암은 유전적 변이에 의해 야기되지 않더라도 때때로 '가족의 내력' 처럼 보일 수 있다. 예를 들어, 담배 사용과 같은 공유 환경이나 생활방식은 가족 구성원들 사이에 유사한 암이 발병하게 할 수 있다. 그러나 한 가족의 구성원에서 볼 수 있는 특정 패턴(예 : 발병하는 암의 유형, 보이는 다른 암 외의 질환 그리고 암이 전형적으로 발병하는 나이)은 암에 대한 유전적 민감성의 존재를 암시할 수 있다.

알려진 많은 유전성 암 감수성 증후군에 관련된 유전자들이 확인되었다. 누군가가 이러한 유전자 중 하나에 해로운 변종을 지니고 있는지 여부를 시험하는 것은 어떤 상태가 실제로 유전 증후군의 결과인지 확인할 수 있다. 유전자 검사도 아직 암이 발병하지 않은 가족 구성원이 유해(암 감수성 요인) 변이를 갖고 있는 것으로 알려진 가족 구성원과 동일한 변이를 물려 받았는지 여부를 판정한다.

종양 DNA 염기서열분석이라는 다른 종류의 유전자 검사는 이미 암 진단을 받은 사람들의 암세포가 치료를 지도하는데 사용될 수 있는 유전적 변화를 가지고 있는지를 판단하기 위해 가끔 행해진다. 이러한 암세포 변화들 중 일부는 유전될 수 있지만, 대부분은 사람의 일생 동안 무작위로 발생한다. 다음은 암 유전자에 대한 질문에 대한 답이다. 

암에 걸리기 쉬운 변이를 물려받은 사람은 항상 암에 걸리는가?
아니다. 암 감수성 변이가 한 가족에 존재한다고 해도, 그 변이를 물려받는 모든 사람이 반드시 암에 걸린다는 것을 의미하지는 않는다. 몇 가지 요인들이 그 변이를 가진 사람이 실제로 암에 걸릴지 여부에 영향을 미친다. 변이를 물려받은 사람들은 관련 암의 발병을 포함하여 증후군의 징후와 증상을 보이는 정도에 따라 달라질 수 있다. 생활습관요인과 환경위험도 질병 발현에 영향을 미칠 수 있다.

암 위험 평가를 위해 어떤 유전자 검사가 가능한가?
50개 이상의 유전성 암 증후군이 파악되었다. 이 중 대부분은 상염색체 우성 방식으로 유전되는 해로운 변이들에 의해 야기된다. 즉, 한 부모로부터 유전된 유전자의 한 번 변형된 복사본은 한 사람의 암 발병 가능성을 높이기에 충분하다. 이러한 증후군의 대부분은 유해한 변이에 대한 유전자 검사를 이용할 수 있다.

이 테스트는 또한 명명된 증후군과 관련이 없지만 암 위험을 증가시키는 것으로 발견된 몇몇 유전적 변이에 대해서도 이용할 수 있다. 예를 들어 PALB2(유방 및 췌장암의 위험 증가와 연관됨), CHEK2(유방 및 대장암), BRIP1(난소암), RAD51C와 RAD51D(난소암)의 유전적 변형이 있다.

암 위험에 대한 유전자 검사를 고려해야 하는 사람은 누구인가?
가족력이 암에 걸릴 위험이 있는지 걱정하는 사람들은 유전자 상담사와 상담해야 한다. 특히 통 털어 유전성 암 증후군을 암시할 수 있는 사람의 개인적 또는 가족적 의료 이력의 특징은 다음과 같다.

▲ 유별나게 어린 나이에 암 진단을 받았음
▲ 한 사람에게서 여러 종류의 암이 발병했음
▲ 신장이나 유방과 같은 두 장기 중 양쪽 장기에 암이 발병
▲ 1급 친족 즉 부모, 형제자매 또는 그 자녀의 암 유형이 같은 경우. 예를 들어 유방암에 걸린 어머니, 딸, 자매 등. 유방암 또는 난소암과 대장암 및 자궁내막 암에 걸린 가족
▲ 특정 암 유형의 비정상적인 사례. 남성의 유방암 등. 
▲ 유전성 암 증후군과 관련된 것으로 알려진 선천성 결함의 유무. 특정 양성 피부 종양 및 신경섬유화증과 관련된 골격 이상 등
▲ 특정 유전성 암 감수성 증후군을 가질 위험성이 증가하고 위의 특징 중 하나 이상을 가지는 것으로 알려진 인종 또는 민족에 속함
▲ 여러 가족 구성원이 암에 걸림

일반적으로 만약 어떤 사람이 가족 내에 유전성 암 감수성 증후군이 있을 수 있다고 우려 한다면, 가능한 한 암에 걸린 가족 구성원이 유전적 상담과 검사를 먼저 받는 것이 좋으며 가족 내 암이 유전적 변이 때문인지 더 확실하게 확인할 것을 권고한다. 유전자 검사는 종종 암에 걸린 적이 없는 사람보다 이전 또는 현재 암 진단을 받은 가족에게서 시작할 수 있다면 더 유익하다.

만약 가족 중 한 사람이 이미 유전성 암 감수성 증후군을 가지고 있는 것으로 판명되었다면 그 변이를 물려받을 수 있는 가족이라면 비록 그들이 암에 걸리지 않았더라도 유전자 검사를 고려해야 한다. 자신의 위험에 대해 아는 것은 그들이 미래의 암을 예방하는 데 도움이 될 수 있다.

유전성 암 증후군에 대한 유전자 검사에서 유전자 상담의 역할은 무엇인가?
유전적 상담은 일반적으로 유전적 암 증후군에 대한 유전자 검사 전에 권장되며 또한 검사 후에 수행될 수도 있다. 특히 양성 결과가 발견되고 사람들이 가지고 있는 유전적 암 요인(소인) 증후군에 대해 더 많은 것을 배울 필요가 있는 경우 말이다. 이 상담은 훈련된 유전자 상담가나 암 유전학에 경험이 있는 다른 건강관리 전문가에 의해 수행되어야 한다. 유전자 상담은 일반적으로 다음을 포함한 검사 과정의 많은 측면을 다룬다.

▲ 개인 및 가족력에 기초한 유전적 암 위험 평가
▲ 다음에 대한 토론
▷ 유전자검사의 적절성, 잠재적인 해악 및 검사의 이점
▷ 양성, 음성, 불확실한 검사 결과의 의학적 함의
▷ 시험 결과가 유용하지 않을 가능성 즉, 암 위험에 미치는 영향을 알 수 없는 변종을 발견할 수 있음
▷ 유전자 검사 결과의 심리적 위험과 장점
▷ 아이들에게 변이를 전가할 위험
▷ 가족에 대한 테스트가 미치는 영향
▷ 최선의 테스트를 했는지 여부
▲ 사용 가능한 특정 테스트의 설명, 테스트의 기술적 정확성 및 해석

유전자 상담에는 예방관리 및 검진을 위한 권고사항 논의, 지원 단체 및 기타 정보자원에 대한 환자 추천, 그 결과를 받는 사람에게 정서적 지원 제공 등이 포함될 수 있다. 이러한 문제에 대해 배우는 것은 유전자 검사를 위한 사전 동의 과정의 핵심이다. 서면의 사전 동의서는 대개 유전자 검사를 주문하기 전에 얻어야 한다. 사람들은 시험의 목적과 의학적 의미, 위험과 이점, 시험의 가능한 대안, 그리고 그들의 사생활 권리에 대해 듣고 이해했다는 양식에 서명함으로써 동의를 한다.

대부분의 다른 의학 검사와 달리, 유전자 검사는 검사 대상자뿐만 아니라 그 사람의 친척에 대한 정보도 밝힐 수 있다. 가족관계는 한 가족의 한 구성원이 다른 가족 구성원에 영향을 미칠 수 있는 유전자 검사 결과를 공개할 때 영향을 받을 수 있다. 질병과 관련된 유전적 변이가 있는지 여부를 알아내는 것이 얼마나 유용한지에 대해 가족 구성원들의 의견은 다를 수 있다. 건강 상의 논의는 일부 가족 구성원들이 그들의 유전적 상태를 알고 있는 반면 다른 가족 구성원들은 알고 싶어 하지 않을 때 복잡해질 수 있다. 유전학 전문가들과의 대화는 가족 구성원들이 직면할 수 있는 복잡한 선택을 더 잘 이해하도록 도울 수 있다.

유전자 검사는 어떻게 이루어 지는가?
유전자 검사는 보통 개인의 유전적 상담자, 의사 또는 개인의 인적사항과 가족력을 검토한 다른 건강관리 제공자에 의해 요청된다. 건강 전문가가 선택할 수 있는 유전자 검사 선택지에는 하나의 유전자를 보는 것과 동시에 여러 유전자에서 해로운 변형을 찾는 것이 포함된다. 후자 유형의 테스트를 다중 유전자(또는 패널) 테스트라고 한다.

테스트는 작은 체액이나 조직 샘플(대개 혈액, 그러나 때로는 침, 볼 안쪽의 세포 또는 피부 세포)에 대해 시행된다. 그리고 그 샘플은 유전자 검사 전문 연구소로 보내진다. 실험실은 검사를 의뢰한 의사나 유전자 상담원에게 검사 결과를 돌려준다. 시험 결과를 얻는 데는 보통 몇 주 이상이 걸린다. 국내에서는 보통 2주의 기간이 소요된다. 

건강보험은 일반적으로 유전자 상담과 많은 유전자 검사가 의학적으로 필요하다고 생각될 경우 이를 보상한다. 유전자 검사를 고려하는 사람은 검사를 받기 전에 의사 및 보험 회사와 비용 및 건강보험 적용 범위에 대해 논의해야 한다.

유전자 검사 결과는 무엇을 의미하는가?
유전자 검사는 양성, 음성, 참 음성, 충분한 정보를 알려주지 않는 음성, 불확실한 영향의 변이 또는 양성(무해) 변이 등 몇 가지 가능한 결과를 제공할 수 있다.
양성 결과. 테스트 결과 양성은 실험실이 유전적 암 감수성 증후군과 관련된 유전적 변이를 발견했다는 것을 의미한다. 양성결과는 다음과 같다.

▲ 암에 걸린 사람의 경우 유전적 변이 때문에 암이 발생했을 가능성이 있는지 확인하고 치료 선택 안내
▲ 향후 특정 암에 걸릴 위험이 증가함을 명시하고 향후 관리를 통해 위험을 낮출 수 있도록 유도
▲ 다른 가족 구성원이 자신의 건강관리에 대해 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있는 중요한 정보 제공. 예를 들어 유전자 검사를 통해 변이도 물려 받았는지의 여부. 

양성 결과가 나온 경우 미래에 암에 걸릴 위험이 증가한다는 것을 나타내는 양성 검사 결과가 나온 사람들은 다음과 같은 것을 포함하여 암 발병 위험을 낮추거나 암을 조기에 발견하기 위한 조치를 취할 수 있을 것이다.

▲ 어릴 때 또는 그 이상에 암의 징후가 있는지 여부
▲ 약물을 복용하거나 '위험' 조직을 제거하는 수술을 통해 암 위험 감소. 위험 감소에 대한 이러한 접근 방식은 소수의 유전성 암 증후군에 대한 옵션이다.
▲ 특정 암의 위험을 줄이기 위한 개인행동 변화. 담배 끊기, 운동량 늘리기, 건강한 식단 먹기 등
▲ 출산 및 임신에 대한 결정을 안내하는 데 도움을 받기

음성 결과가 나왔을 경우 시험 결과 음성은 실험실이 시험이 탐지하도록 설계된 특정 변이를 발견하지 못했다는 것을 의미한다. 이 결과는 특정 질병을 유발하는 변이가 한 가족에 존재한다고 알려져 있을 때 가장 유용하다. 이러한 경우 음성 결과는 검사된 가족 구성원이 가족 내에 존재하는 변종을 유전하지 않았으며 따라서 이 사람이 유전성 암 감수성 증후군을 검사하지 않았음을 보여줄 수 있다. 그러한 시험 결과를 진정한 음성이라고 한다. 진정한 음성 결과는 암 위험이 없다는 것이 아니라 오히려 그 위험이 일반 인구의 암 위험과 같다는 것을 의미한다.

어떤 사람이 가족력이 강하지만 그 가족이 유전성 암 증후군과 관련된 알려진 변이를 가지고 있지 않은 경우, 음성 검사 결과는 충분한 정보를 알려주지 않는 음성으로 분류된다.

음성 검사 결과의 경우, 담당 의사와 유전적 상담자는 그 사람이 그 사람의 개인 및 가족력, 그리고 그들이 가지고 있을 수 있는 다른 위험 요인에 기초하여 적절한 암 검사를 받도록 하는 것이 중요하다. 유전자 검사가 음성이더라도, 일부 개인은 암 감시를 증가시킴으로써 여전히 이득을 볼 수 있다.

불확실한 의미의 변이가 발견된 경우 유전자 검사에서 이전에 암과 관련되지 않은 변화가 나타날 경우, 그 사람의 검사 결과는 불확실한 유의성 변이, 즉 불확실한 의미의 변이(VUS)라고 보고할 수 있다. 이러한 결과는 불확실한 것으로 해석될 수 있다. 즉, 정보는 그들의 위험을 명확히 하는데 도움이 되지 않으며 일반적으로 건강관리 결정을 내릴 때 고려되지 않는다.

일부 유전자 변이는 연구자들이 암과 관련된 변이에 대해 더 많이 알게 되면서 재분류될 수 있다. 대부분의 경우 초기에 불확실한 유의성의 변이로 분류된 변이는 양성(임상적으로 중요하지 않음)으로 재분류되지만, 때로는 VUS가 결국 암에 대한 위험 증가와 관련이 있는 것으로 밝혀질 수 있다. 따라서 유전자 검사를 수행한 제공자와 지속적으로 연락하여 변이에 대한 새로운 정보를 습득할 경우 업데이트를 받을 수 있도록 하는 것이 중요하다.

양성 변이 결과가 나온 경우 검사 결과 암이 없는 사람들 사이에서 일반인에게 흔히 나타나는 유전적 변화가 드러나면 그 변화를 양성 변이라고 한다. 모든 사람은 질병의 위험 증가와 관련이 없는 일반적으로 발생하는 양성 변형을 가지고 있다.

유전자 검사 결과는 검사 당시 이용할 수 있는 최고의 과학적 정보에 기초한다. 불행히도 어떤 검사도 100% 오류가 없을 수는 없지만 대부분의 유전자 검사는 꽤 정확하다. 그러나 가장 정확한 검사 결과를 보장하기 위해 평판이 좋은 검사실을 선택할 수 있는 암 유전학에 정통한 제공자가 유전자 검사를 지시하는 것은 매우 중요하다.

유전성 암 감수성 증후군에 대한 유전자 검사의 이점에는 어떤 것들이 있는가?
사람이 양성 또는 음성 결과를 받든 상관없이 유전자 검사에는 이득이 있을 수 있다.

▲ 충분한 정보를 알려주는 음성이라는 결과는 유해한 유전자 변이가 유전되지 않았다는 마음의 평화를 제공할 수 있다.
▲ 양성이라는 검사 결과를 통해 암 위험을 이해하고 관리할 수 있는 기회를 얻을 수 있다.
▲ 이미 암 진단을 받은 사람들의 경우, 유전자 검사 결과는 그들이 치료에 대한 결정을 내리고 다른 암에 대한 위험을 이해하는 데 도움을 줄 수 있다.
▲ 유전자 검사는 가족 구성원이 자신의 암 위험에 대해 배울 수 있는 기회를 제공한다.

유전성 암 감수성 증후군에 대한 유전자 테스트의 가능할 수 있는 해악은 무엇인가?
유전자 검사는 다음을 포함한 잠재적인 감정적, 사회적, 재정적 해를 끼칠 수 있다.
▲ 암 발병 위험을 증가시키는 유전적 변이가 있다는 것을 알고 그 발견을 혈연관계자와 공유할지 결정해야 하는 심리학적 스트레스
▲ 불확실성 유의성 변종(VUS) 보고서와 같이 내용을 충분히 알려주지 않는 시험 결과는 불확실성을 증가시키고 결과가 명확해질 때까지 스트레스를 증가시킬 수 있다.
▲ 가족의 다른 구성원에게 존재하는 유해한 변이가 없다는 사실을 알게 된 생존자의 죄책감
▲ 보험이 적용되지 않는 경우 테스트 자체 및 추가 후속 테스트 비용
▲ 개인 정보 보호 및 차별 문제

소비자직접의뢰(Direct To Consumer, DTC)
소비자직접의뢰는 의료기관을 거치지 않고 유전자 분석업체가 소비자 의뢰를 받아 검사를 직접 해주는 것이다. 국내에서도 정부로부터 인가를 받은 업체들이 현재 서비스를 진행하고 있다. 인터넷에 'DTC유전자검사'를 치면 쉽게 찾아볼 수 있다. 검사비용은 15만원에서 25만원 정도로 집으로 배달된 진단키트를 이용해 타액(침)을 택배를 통해 보내면 2주 후 결과지를 책자나 인터넷 파일로 받아볼 수 있다. 

암스쿨에 게재된 기사는 미국국립암연구소(NCI), 미국암협회(ACS), 국립암센터(NCC), 일본국립암연구소(NCCJ), 엠디앤더슨암센터(MD Anderson Cancer Center) 등 검증된 기관의 검증된 자료를 토대로 작성되었습니다.